Relatore il Prof Marco Castori, Direttore della UOC di Genetica Medica della Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
Giovedì 24 novembre 2022, in interclub con tutti i Rotary Clubs di Bari, il Rotary Club Bari Ovest ha promosso questo incontro che ha suscitato estremo interesse. Nel finale diversi soci si sono alternati con domande e/o considerazioni su quanto ascoltato.
I complimenti al relatore, giovanissimo medico specialista in genetica medica, per quanto introdotto e spiegato fluidamente con immagini e argomenti compresi da tutti, anche da chi ricordava mitosi e meiosi ai tempi delle scuole superiori.
Una malattia è detta “rara” quando si presenta in non più di 1 caso ogni 2.000 persone ed al giorno d’oggi quelle diagnosticate sono circa 10.000. Con i progressi della ricerca genetica i numeri aumenteranno e più dell’80 per cento delle malattie rare sono malattie genetiche.
Si stima che in Europa ci siano 30 milioni di persone affette da tali malattie e nella maggioranza dei casi i pazienti sono in età pediatrica.
Da qui la necessità di una rete di collaborazione sia in Italia sia all’estero al fine di individuare casi con una malattia genetica non nota, ma soprattutto per poter condividere le informazioni e le ricerche in atto, fornendo contemporaneamente un quadro di riferimento per la cura del paziente e connettendo medici e ricercatori con svariati livelli di competenze.
Ecco quindi nate in Europa le reti ERN: European Reference Networks for rare diseases (ERN), reti virtuali, il cui compito è facilitare le discussioni e gli studi sulle malattie rare, fornendo ai pazienti ed ai medici che li stanno seguendo l’accesso ad un elevato livello di competenze integrate (come registri, linee guida, telemedicina, banche dati, ecc.)
La tendenza della medicina attualmente è quella di concentrare la ricerca sulla conoscenza delle cause genetiche delle malattie per agire preventivamente, invece di trovare rimedi terapeutici. Con la mappatura dell’intero genoma umano si è avuto un notevole sviluppo della medicina predittiva , cioè la scienza che definisce le probabilità di manifestazione di una determinata patologia, prima che questa si manifesti, attraverso l’esame del genoma. Lo sviluppo delle tecniche di indagine genetica ha permesso di acquisire un patrimonio di informazioni enorme e ha anche fatto emergere problemi, mai affrontati prima, di natura etica.
Il relatore ha rimarcato le nuove tendenze della scienza medica che prima prediligeva un dialogo “a silos” dei medici, ma ormai il confronto tra le varie professionalità è improrogabile ed al camice bianco si affianca quella dell’informatico per la gestione e l’analisi dei dati (vedi Big Data).
La domanda finale potrebbe allora essere questa: siamo preparati a voler conoscere il nostro privato, personale ed insostituibile Big Data genetico? Cosa deve essere salvaguardato “il diritto di conoscere – Right to know” oppure o anche “il diritto di non conoscere – Right not to know”?
Alessandra D’Ambrosio, Presidente Commissione Bollettino
